孕妇论坛-备孕孕期孕妇网站-中国孕育网

 找回密码
 注册

QQ登录

只需一步,快速开始

搜索

小编推荐

查看: 224159|回复: 1

15天的新生儿查出苯丙酮尿症这个要怎么治疗?

[复制链接]
匿名  发表于 2015-12-9 08:35:31 |阅读模式


15天的新生儿查出苯丙酮尿症这个要怎么治疗?
发表于 2015-12-9 08:46:33 | 显示全部楼层
苯丙酮尿症属于遗传代谢病。你孩子发现的比较早若能得到早期治疗,智力可能会达到正常水平,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症治疗主要是饮食控制,一旦确诊需要从小开始低苯丙氨酸饮食。

苯丙酮尿症患儿饮食方案的选择
⑴婴儿0-6个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉,
 6-12个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食;
⑵1-2岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品;
⑶3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。

苯丙酮尿症患儿治疗不及时可能会出现的以下症状:

1.生长发育迟缓
除身体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

发表回复

您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

本版积分规则

快速回复 返回顶部 返回列表